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儿童遗传性肾炎症状和如何诊断简述

2007-12-06    若您想了解自身病情,日常饮食方案,咨询本身肾病治疗是否规范? 可拨打7×24小时肾病咨询电话:0311-85866350    或点击下面“向专家咨询”按钮,即时向专家咨询!
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    儿童遗传性肾炎又叫Alport综合征,是由于一种基因突变导致的肾小球基底膜受到了损伤,在临床症状上表现为血尿、肾功能进行性减退,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常。可见,儿童遗传性肾炎的三大特点是:慢性肾脏病、耳部疾患和眼部疾患。BJN儿童肾病网
    学界曾对我国的2315例儿科肾活检材料作过统计,发现其中有27例(1.2%)被诊断为儿童遗传性肾炎。所以对儿童遗传性肾炎不能忽视,对其在临床上常表现出来的相关症状,作以了解是必要的,有利于确诊。BJN儿童肾病网
    儿童遗传性肾炎最主要症状血尿及如何诊断 BJN儿童肾病网
血尿是儿童遗传性肾炎最主要的临床症状,几乎见于所有患儿。男性患儿在出生后即可表现有血尿,且呈持续性镜下血尿,其中60%~70%的患儿在15岁以前可因上呼吸道感染而出现发作性肉眼血尿。BJN儿童肾病网
    女性患儿常表现为间断性血尿,且多为镜下血尿,若单凭一次尿检就容易漏诊,因此对女性患儿要进行反复查尿证实其是否为遗传性肾炎,以与其他以血尿为主的肾病相鉴别,并且且家长最好带孩子到专科医院做尿沉渣检查。尿红细胞形态检查提示儿童遗传性肾炎患者多数为肾小球性血尿,但有少数患者也可以为非肾小球性血尿。BJN儿童肾病网
    儿童遗传性肾炎症状之蛋白尿及如何诊断BJN儿童肾病网
    男性患儿在遗传性肾炎发病早期常不表现有蛋白尿,但随着疾病的进展,多数患儿出现蛋白尿,且随着病情的加得蛋白尿逐渐加重,约有30%蛋白尿患儿甚至发展到肾病综合征蛋白尿诊断标准。BJN儿童肾病网
    女性患儿也可表现有显著的蛋白尿,但并不常见。检测蛋白尿方法是进行24小时尿蛋白定量检查。同时,也要注意儿童遗传性肾炎患者的一些肾外表现。BJN儿童肾病网
    儿童遗传性肾炎肾外症状及如何诊断BJN儿童肾病网
    1、儿童遗传性肾炎:耳聋BJN儿童肾病网
    1)儿童遗传性肾炎耳聋难发现BJN儿童肾病网
    研究表明:约55%的男性患儿及约45%的女性患儿表现有耳聋。这种耳聋为进行性的,听力受损与肾功能受损的进展程度平行(即听力的轻重和肾功能受损的轻重成正比,听力受损越重肾功能受损也越重)。与女性患儿相比,男性患儿发生感音神经性耳聋的年龄较小,且易发展至严重的耳聋。因耳聋开始多累及高频区,尚未累及常谈话频率区,故难以察觉。 2)疑似儿童遗传性肾炎耳聋怎么做BJN儿童肾病网
    对临床疑诊儿童遗传性肾炎患者一定要进行纯音测听检查,不仅可以早期发现异常,而且通过随访听力变化,可将儿童遗传性肾炎与合并或并发听力损伤的其他预后较好的肾脏疾病鉴别:如薄基底膜肾病,又如因肾炎应用耳毒性药物所致听力下降等类型的耳聋。儿童遗传性肾炎在疾病的早期,其临床症状可能与薄基底膜肾病很相似,尽管薄基底膜肾病患儿也可能伴随有耳聋症状,但听力异常为非进行性的。BJN儿童肾病网
    2、儿童遗传性肾炎:眼疾BJN儿童肾病网
    儿童遗传性肾炎的另一个常见肾外表现为眼部病变特征性的改变,病变为前圆锥形晶状体,即晶状体中央部分向前方突出,但要到眼科进行特殊的仪器检查——眼裂隙灯下才能发现。眼部的这种病变常在儿童长大成人大约到2O~3O岁左右时发作,并且多为男性患者,约75%的患者可表现为双侧的前圆锥形晶状体。BJN儿童肾病网
    疑似儿童遗传性肾炎其他症状及如何诊断BJN儿童肾病网
    注意详细询问及检查一些特殊相关症状,如吞咽困难等,可以提示是否同时伴有弥漫性平滑肌瘤。弥漫性平滑肌瘤是一种罕见的肿瘤,因平滑肌细胞良性增生所致,可发生于食管、支气管树、女性生殖道而引发相应症状,如:吞咽困难、餐后呕吐、反复发作性支气管炎等。其中以弥漫性食管平滑肌瘤最常见,国内曾有过这样的报道,详细叙述过儿童遗传性肾炎合并弥漫性平滑肌瘤的患者及其病情。BJN儿童肾病网
    总之,儿童遗传性肾炎的主要症状有:肾脏受损症状和肾外症状两种,肾脏受损症状常见的有血尿和蛋白尿,肾外症状有耳聋、眼部疾患和其他病变,经诊断怀疑患儿有遗传性肾炎倾时可以参考文中所提供的方法,以处于排除和确诊。BJN儿童肾病网
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