遗传性慢性肾脏病q55中华儿童肾病网

　　概述：遗传性慢性肾脏病包括以下几类：q55中华儿童肾病网
　　1.近端小管遗传病，如Lowe脑眼肾综合征、胱氨酸病（Fanaoni综合征）、胱氨酸尿症、乳糖血症、糖原累积病、甘氨酸尿症、Hartnup病、肝豆状核变性（Wilson病）、遗传性果糖不耐受症、低血磷性维生素D拮抗性佝偻病、亚氨基酸尿症、近端肾小管酸中毒、假性甲状旁腺机能减退、肾性糖尿等。q55中华儿童肾病网
　　2.远端/集合小管遗传病，如远端肾小管酸中毒、肾性尿崩症等。q55中华儿童肾病网
　　3.肾脏器质性疾病，如脏器发育不全、肾囊性疾病（如Zellweger肝脑肾综合征、髓质海绵肾、髓质囊性肾、成人型多囊肾病、婴儿型多囊肾病、肾视网膜发育不良等）、重复肾、肾畸形伴肾外异常等。q55中华儿童肾病网
　　4.生化代谢障碍性疾病，如黑尿酸尿症、胱氨酸病、糖尿病、糖神经鞘脂病（Fabry）、肝豆状核变性（Wilson病）、高尿酸血症、原发性高草酸盐尿症、黄嘌呤氧化酶缺乏症等。q55中华儿童肾病网
　　5.系统性疾病，如淀粉样变性、窒息性胸萎缩（Jeune病）、Charcot-Marie-Tooth病、Laurence-Moom-Biedl综合征、骨、甲发育不良（甲-髌综合征）等。q55中华儿童肾病网
　　6.遗传性慢性肾脏病，如良性反复发作性血尿、遗传性慢性肾炎、伴有脯氨酸血症的遗传性慢性肾炎、伴有血小板病的遗传性慢性肾炎、遗传性免疫性肾炎、婴儿型肾病等。在此仅叙述Alport综合征、甲-髌综合征，其它疾病在相关系统论述。 q55中华儿童肾病网

　　Alport综合征：q55中华儿童肾病网
　　1.该病又称慢性遗传性肾炎，其特征是代代相传的家族性进展性肾炎，男性较严重。q55中华儿童肾病网
　　2.该病目前没有特异治疗方法，只能给予对症治疗，出现肾衰，给予透析或肾移植治疗。 q55中华儿童肾病网

　　甲-髌综合征：q55中华儿童肾病网
　　1.该病为遗传性间质组织的疾病，其特征是指甲萎缩或缺失，髌骨发育不良或先天萎缩，40%患者肾脏可受累，约27%的患者可发展到肾功能衰竭。q55中华儿童肾病网
　　2.该病目前没有特异治疗方法，只能给予对症治疗，出现肾衰，给予透析或肾移植治疗。 q55中华儿童肾病网
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